Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico en el periodo neonatal / Neonatal presentation of Prader-Willi syndrome: report of a case

El síndrome de Prader-Willi debe formar parte del diagnóstico diferencial en los casos de hipotonía de presentación neonatal de origen central, especialmente cuando se acompaña de otras características clínicas típicas de la enfermedad. La importancia de su diagnóstico precoz, ya sea en el ámbito hospitalario o desde las consultas de Atención Primaria, reside tanto en la necesidad de instaurar una adecuada estimulación y fisioterapia por parte de los Servicios de Atención Temprana como de un correcto soporte nutricional en los que debutan con trastorno importante de succión. Así mismo es importante ofrecer un correcto consejo genético para planificar futuras gestaciones. Presentamos el caso clínico de un recién nacido con hipotonía de presentación neonatal junto con criptorquidia bilateral y fenotipo peculiar, en el que se confirmó, mediante estudio genético, el diagnóstico de sospecha de síndrome de Prader-Willi (AU)

Prader-Willi syndrome should be part of the differential diagnosis in cases of central neonatal hypotonia, especially when accompanied by other typical clinical features of the disease. The importance of an early diagnosis, either in hospital or in primary care center lies both in the need to establish an early care and nutritional support, which will improve the quality of life of patients suffering from this syndrome, and genetic counselling that should be made to parents of affected children to plan future pregnancies. We present the case of a new-born with neonatal hypotonia, bilateral cryptorchidism and peculiar phenotype, in which the suspected diagnosis of Prader-Willi syndrome was confirmed by genetic study. We also present a review of the etiology, phenotypic findings and clinical course over the stages of life, management and prognosis of the entity (AU)

Crisis cerebelosas: ¿se puede hablar de ellas? / Cerebellar seizures: can we speak of such a thing?

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Crisis convulsivas afebriles benignas en gastroenteritis por rotavirus / Benign afebrile convulsions due to rotavirus gastroenteritis

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[Insulin Lispro (Lys B28, Pro B29) treatment in adolescents and young people with type 1 diabetes]. / Tratamiento con insulina Lispro (Lys B28, Pro B29) en adolescentes y jóvenes con diabetes mellitus tipo 1.

BACKGROUND: The human insulin analogue, Lispro (Lys B28, Pro B29), is more similar to normal pancreatic insulin response to ingestion. Therefore, it could provide an alternative to the classical treatment of type-1 diabetes in childhood. The aim of this study was to analyze the response to insulin treatment with this analogue during 1 year. PATIENTS AND METHODS: In a study group of twenty puberal diabetic patients (nine male and 11 female) with a mean age of 15.6 years (+/- SD) and with diabetes of a mean of 8.3 years (+/- 4.3 SD), classical intensive treatment, a combination of regular insulin (HR) and NPH insulin (Humulin NPH) was substituted for a new treatment with Lispro and NPH insulin in 3-4 doses. All patients had received diabetic education and performed at least four blood glucose tests daily and self monitoring. We analyzed the 6 months prior to the change in treatment (Group A) and the 12 months after the change (Group B). The amount of insulin (u/kg/day), the fast/intermediate insulin ratio in each dose, dietary modifications, the level of metabolic control given by the HbA1C average measured every 2 months, severe hypoglycemia and the patient s level of satisfaction with the new treatment were compared between the two groups. RESULTS: The number of daily doses, as well as the daily insulin intake, was the same in both groups (3.7 [+/- 0.6] doses/day; 0.9 [+/- 0.2] u/kg/day). With Lispro treatment the ratio fast/intermediate insulin was reduced. This reduction was statistically significant for the pre-breakfast dose (Classical = 65. 4 +/- 30% vs Lispro = 47.1 +/- 19.6%), and for the pre-lunch dose (Classical = 58.1 +/- 29.3% vs Lispro = 39 +/- 12.8%). Most patients did not need neither mid-morning or mid-afternoon doses. There were no modifications in body mass index. Although metabolic control improved slightly (Classical X A(b) A(1)c = 7 +/- 1.2 vs Lispro X A(b) A(1c) = 6.6 +/- 1.1), the difference was not statistically significant. Three patients had a severe hypoglycemic episode in the first 6 months with the new treatment pattern. All of them were satisfied with the new insulin. CONCLUSIONS: Intensive therapy with Lispro insulin combined with appropriate doses of basal insulin (NPH) can provide a good alternative in the treatment of diabetic teenagers.

Tratamiento con insulina lispro (lys b28, pro b29) en adolescentes y jóvenes con diabetes mellitus tipo 1 / Insulin lispro (lys b28, pro b29) treatment in adolescents with type 1 diabetes

FUNDAMENTO: El análogo de la insulina humana Lispro (Lys B28, Pro B29) remeda mejor el perfil de la respuesta normal de la insulina pancreática ante la ingestión por lo que puede ser una alternativa en el tratamiento clásico de la diabetes tipo 1 en la infancia. El objetivo ha sido analizar la respuesta a una pauta de tratamiento insulínico con este análogo, tras un año de seguimiento. PACIENTES Y MÉTODOS: Veinte pacientes diabéticos puberales, 9 varones y 11 mujeres, con una edad media de 15,6 años (desviación estándar [DE], ñ 4,5) y un tiempo medio de evolución de la enfermedad de 8,3 años (ñ 4,3), cambiaron su tratamiento intensivo clásico, mezcla de insulina regular (HR) e insulina NPH (Humulina NPH) por una nueva pauta con insulina Lispro e insulina NPH en 3 o 4 dosis. Todos los pacientes habían recibido educación diabetológica y se realizaban 4 o más glucemias capilares al día y autocontrol. Analizamos los 6 meses previos (grupo A) y los 12 meses posteriores al cambio de tratamiento (grupo B) y comparamos la cantidad de insulina (U/kg/día), la proporción de insulina rápida e intermedia en cada dosis, las modificaciones en la dieta, el grado de control metabólico valorado mediante la media de las Ab A1c realizadas cada 2 meses, la presencia de hipoglucemias graves y el grado de satisfacción de los pacientes con el tratamiento. RESULTADOS: El número de dosis administradas, así como la cantidad de insulina al día, fue igual en ambos grupos (3,7 [ñ 0,6] dosis/día; 0,9 [ñ 0,2] U/kg/día).En la pauta con Lispro disminuyó la proporción de insulina rápida/insulina intermedia. Esta diferencia fue estadísticamente significativa en la dosis antes del desayuno (clásico, 65,4 ñ 30 por ciento frente a Lispro, 47,1 ñ 19,6 por ciento), y en la dosis antes de la comida (clásico, 58,1 ñ 29,3 por ciento frente a Lispro, 39 ñ 12,8 por ciento). La mayoría de los pacientes no precisaron la ingestión de media mañana y merienda. No hubo modificaciones en el índice de masa corporal.Aunque el control metabólico mejoró ligeramente (clásico, X¯ Hb A1c = 7 ñ 1,2 frente a Lispro X¯ Hb A1c = 6,6 ñ 1,1), la diferencia no fue estadísticamente significativa. Tres pacientes tuvieron un episodio de hipoglucemia grave en los primeros 6 meses de tratamiento con la nueva pauta. Todos estuvieron satisfechos con la nueva insulina. CONCLUSIÓN: La terapia intensiva con insulina Lispro en combinación con dosis adecuadas de insulina basal (NPH) puede ser una buena alternativa en el tratamiento de pacientes diabéticos adolescentes (AU)